Tanıtım
Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve İzmir Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ilk olarak Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ nde 2009 yılında Tıbbi Genetik polikliniği ile hizmet vermeye başlamıştır. 2010 yılında moleküler genetik laboratuvarı kurulmaya başlanmış ve 2011 yılında moleküler genetik alanında ruhsat başvurusu yapılmıştır. Merkezimiz 2012 yılında "Genetik Tanı Merkezi" olarak ruhsatlandırılmıştır. Ağustos 2016' da bölümümüz Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi-Bornova Binası'na taşınmıştır. 2023 yılı sonunda ise, hizmete giren İzmir Şehir Hastanesi içinde büyük bir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kurulmasıyla hizmetlerine burada sürdürmeye başlamıştır.
Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve İzmir Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi klinik genetik, moleküler genetik ve sitogenetik alanlarında 13 Tıbbi Genetik uzmanı (3’ ü Doçent), 8 Uzmanlık öğrencisi ve 30’ dan fazla laboratuvar personeli ile hizmet vermektedir.
Güncelleme tarihi: 22 Temmuz 2025
Akademik Kadromuz


Doç. Dr. TAHA REŞİD ÖZDEMİR
Çalışma Konularımız
Merkezimizin polikliniklerinde, zihinsel gelişim geriliği ve çoklu konjenital anomalilerin etyolojisini araştırmak için klinik değerlendirmeler yapılmaktadır. Nadir hastalıklar ve ailesel kanserler gibi durumlarda ailelere genetik danışmanlık ve etyolojilere yönelik test planlama hizmeti verilmektedir.
Merkezimizin Sitogenetik Laboratuvarı'nda, infertil çiftlerin etyolojisini araştırmak için periferik kan örneklerinde kromozom analizi; fetal anomaliler veya doğum öncesi risk artışları için doğum öncesi örneklerde kromozom analizi ve hematolojik malignitelerin tanı ve takip muayenesi için kemik iliği örneklerinde kromozom analizi ve FISH çalışmaları yapılmaktadır.
Merkezimizin Moleküler Genetik Laboratuvarı'nda ailevi kanserlerin, nadir hastalıklar ve diğer tek gen hastalıklarının tanısında "Yeni Nesil Dizi Analizi (NGS)" kullanılmaktadır. Mental retardasyon ve çoklu konjenital anomalilerin etyolojisinin araştırılması için uygulanabilen Mikroarray analizi gerçekleştirilebilmektedir. Ayrıca kanserlerin tanısı ve prognozunun belirlenmesi için doku örneklerinden veya tümör kaynaklı hücre dışı serbest DNA (ccfDNA) örneklerinden çalışılabilen çeşitli moleküler genetik yöntemler kullanılmaktadır.
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ nde yılda ortalama 20.000 hasta değerlendirilmekte ve ortalama 25.000 test yapılmaktadır.